Síndrome de Carpenter

Sinónimos: Acrocefalopolisindactilia, tipo II.
Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)

Domicilio: Facultad de Medicina de la Universidad Complutense.

Localidad: 28040 Madrid

Provincia: Madrid

El síndrome de carpenter es una enfermedad hereditaria, extremadmente rara, caracterizada por las malfomaciones de los dedos de manos y de pies.

Otras anomalías asociadas son: cráneo en forma de trebol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea, opacidad corneal, atrofia (isminución de volumen y peso de un órgano) óptica,fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los parpados hacia abajo), orejas grandes y de implantación baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pligue, profundo de las palmas de las manos), agnesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de falanges de los pies.

Anomalías cardiacas: comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) e interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), ductus arterioso (conducto desde a arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) persistente, estenosis (anormalmente estrecha) de la arteria pulmonar, tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposción de la aorta e hipertrofia del ventrículo derecho) y transposición de los grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos: la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo).

Anomalías esqueléticas: genu valgo ( piernas en forma de X ), desplazamiento de la rótula, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la articulación de la cadera, coxa valga(deformidad de la cadera), ausencia de cóccix, espína bífida oculta, escoliosis, hernia umbilical e inguinal, onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo), criptorquidia uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hindronefrosis (acumulación anormal de orina en los riñones), poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas pequeñas de bazo que sustituyen al bazo normal) y obesidad.

En algunos casos, la cirugía correctora de la malformación craneal puede evitar el posterior retraso mental. La esperanza de vida no es reducida a no ser que se presenten cardiopatías. se hereda como un rasgo autosómico recesivo.